一种新型复合杂合的突变患者眼底albipunctatus RDH5基因。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
小智,菊池T, Yoshimura N
一种新型复合杂合的突变患者眼底albipunctatus RDH5基因。
J角膜切削。2000年11月,130 (5):672 - 5。
- PubMed ID
-
11078852 (在PubMed]
- 文摘
-
目的:报告一种新型复合杂合的基因突变在11-cis视黄醇脱氢酶(RDH5)患者眼底albipunctatus基因。方法:我们研究了RDH5基因基因型在日本的家人。临床检查显示,渊源者眼底albipunctatus和他的阿姨色素性视网膜炎。RDH5基因被直接基因测序分析。结果:渊源者有一个复合杂合的错义突变的Val177Gly (GTC - - > GGC)和Arg280His(公司治理文化——> CAC)在他RDH5基因。母亲Arg280His突变和他父亲Val177Gly突变,但他的父亲的姑姑有典型的色素性视网膜炎有野生型RDH5基因。Val177Gly尚未报道的出现在眼底albipunctatus RDH5基因。结论:一种新型复合杂合的错义突变RDH5基因在眼底albipunctatus患者被发现。