高与锥萎缩症在眼底albipunctatus RDH5基因的突变造成的。
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中村M, Hotta Y, Tanikawa,寺崎H,宅一生Y
高与锥萎缩症在眼底albipunctatus RDH5基因的突变造成的。
角膜切削Vis Sci投资。2000年11月,41 (12):3925 - 32。
- PubMed ID
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11053295 (在PubMed]
- 文摘
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目的:分析患者眼底albipunctatus RDH5基因和没有锥萎缩症和确定疾病是静止的或进步和锥是否营养不良是眼底albipunctatus的一部分或一个独立的疾病。方法:14例来自12个单独的日本家庭眼底albipunctatus检查。六的病人从6家庭也有锥萎缩症。基因组DNA提取外周血的白细胞,并外显子2,3,4,5 RDH5基因被放大聚合酶链反应和直接测序。执行一个完整的眼科检查包括最佳矫正视力、裂隙灯检查,间接检眼镜检查眼底摄影,electroretinography。结果:所有的患者,一个纯合子突变或复合杂合的RDH5基因的突变被发现。确定突变的核苷酸位置(nt) 103克(Gly35Ser), nt C (Gly107Arg) 319克、nt (Val132Met) 394克,nt插入(帧转移)719克、nt (Arg280His) 839克,nt 841 T C (Tyr281His)和nt 928 C GAAG (Leu310 GluVal)。这些突变除了Arg280His都是新的。nt 928 C GAAG突变检测,没有锥萎缩症患者。锥萎缩症患者中最常见的是超过40岁。 CONCLUSIONS: Fundus albipunctatus either with or without cone dystrophy is caused by mutations of the RDH5 gene. Cone dystrophy is frequently observed in elderly patients with fundus albipunctatus. The conclusion was reached that the mutations of the RDH5 gene caused a progressive cone dystrophy as well as night blindness.