零突变在人类11-cis视黄醇脱氢酶基因与眼底albipunctatus有关。
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Driessen CA,詹森BP、Winkens HJ了LD, Van Vugt啊,Pinckers AJ, Deutman AF,詹森JJ
零突变在人类11-cis视黄醇脱氢酶基因与眼底albipunctatus有关。
眼科学。2001年8月,108 (8):1479 - 84。
- PubMed ID
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11470705 (在PubMed]
- 文摘
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目的:最近的研究表明,突变基因编码11-cis视黄醇脱氢酶与眼底albipunctatus相关联。作者想调查另外,是否更严重,11-cis视黄醇脱氢酶基因的突变可能是负责更严重形式的遗传性视网膜疾病。设计:病例对照分子遗传学研究。参与者和控制:两个指数病人7亲戚,和50个人控制。方法:作者筛选两个指数病人诊断为眼底albipunctatus突变的外显子2到5和外显子/内含子的边界11-cis视黄醇脱氢酶基因通过直接测序。控制个人筛查突变的存在使用allele-specific寡核苷酸杂交。主要结果测量:外显子的突变2到5和外显子/内含子的边界11-cis视黄醇脱氢酶基因。结果:复合杂合子,两个新的突变被发现:4 bp插入外显子2和一个错义突变Cys267Trp外显子5。在第二个血统,纯合子的移码突变在密码子43 (Arg42ct [1-bpdel])被检测到。在这两个家庭,疾病的突变隔离。 The mutations were not found in 50 control individuals. CONCLUSIONS: On the basis of our observations, it is unlikely that mutations in the 11-cis retinol dehydrogenase gene are associated with other, possibly more severe, retinal pathologic conditions/dystrophies or syndromic diseases in which the retina is also affected.