日本家庭眼底albipunctatus黄斑营养不良。
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中村Hotta K、M,近藤M, Ito年代,寺崎H,宅一生Y,飞驒T
日本家庭眼底albipunctatus黄斑营养不良。
J角膜切削。2003年6月,135 (6):917 - 9。
- PubMed ID
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12788147 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:报告一个日本家庭和眼底albipunctatus黄斑营养不良相关的突变11-cis视黄醇脱氢酶(RDH5)基因。设计:观察病例报告。方法:眼科检查,进行了DNA分析。结果:56岁的男子和他的手艺人显示大量黄白色punctata 51岁的妹妹。他也有牛眼黄斑病变和prepappillary动脉循环,而她没有,和他的最佳矫正视力受损,而她是正常的。他们的动态视觉领域,然而,显示中央或近中心暗点,都有tritanomalous色觉。他们暗网膜电图是典型的眼底albipunctatus,明网膜电图都显著降低。一个纯合子Gly107Arg RDH5基因的突变检测在两个兄弟姐妹。结论:我们建议黄斑营养不良是由RDH5引起的基因突变在眼底albipunctatus表型变异。