小说RDH5基因突变的患者眼底albipunctatus出现黄斑萎缩和衰退白点。
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山本H, Yakushijin K, Kusuhara年代,Escano MF, Nagai, Negi
小说RDH5基因突变的患者眼底albipunctatus出现黄斑萎缩和衰退白点。
J角膜切削。2003年9月,136 (3):572 - 4。
- PubMed ID
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12967826 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:报告一本小说纯合子RDH5基因突变在一位76岁高龄的眼底albipunctatus发达黄斑萎缩与白色的消失点。设计:观察病例报告。方法:直接基因测序RDH5突变后做了完整的眼科检查。结果:Fundoscopy只显示黄斑萎缩明显缺乏白点。一个纯合子G490T (Val164Phe)错义RDH5基因突变检测。结论:这是第一个报道长期的眼底albipunctatus展示黄斑萎缩衰落的典型的小白点。基因研究可能是唯一的方法区分眼底albipunctatus和其他类型的老年黄斑萎缩。