磷酸丝氨酸转氨酶不足:丝氨酸生物合成途径的障碍。
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哈特CE、种族V, Achouri Y, Wiame E, Sharrard M, Olpin SE, Watkinson J,仔猪JR Jaeken J, Matthijs G, Van Schaftingen E
磷酸丝氨酸转氨酶不足:丝氨酸生物合成途径的障碍。
80年5月,是J哼麝猫。2007 (5):931 - 7。Epub 2007年3月30日。
- PubMed ID
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17436247 (在PubMed]
- 文摘
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我们提出前两个确定的情况下磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症。丝氨酸生物合成的障碍已被确定在两姐妹谁显示低浓度的丝氨酸和甘氨酸在血浆和脑脊液。临床上,索引病人面对棘手的癫痫,收购了头小畸型,高渗性、精神运动发育迟滞和死在7岁莫尽管补充与丝氨酸(500毫克/公斤/天)和甘氨酸(200毫克/公斤/天)从年龄11周。出生的弟弟或妹妹接受治疗,导致一个正常的结果在3岁。测量指数磷酸丝氨酸转氨酶活动培养的成纤维细胞的病人是不确定的,但突变分析显示复合杂合性两个PSAT1基因的突变——一个移码突变(c.delG107)和一个错义突变(c。299 C - - > [p.Asp100Ala])——在这两个兄弟姐妹。表达的研究p。Asp100Ala突变蛋白显示出V (max)只有15%的野生型的蛋白质。