Neu-Laxova综合症是一个异构酶的代谢紊乱引起的缺陷L-serine生物合成途径。
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Nordgren Acuna-Hidalgo R, Schanze D, Kariminejad A, A, Kariminejad MH,康纳P, Grigelioniene G,尼尔森D, Nordenskjold M, Wedell,福瑞尔C, Wredenberg, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kayserili H, Elcioglu N, Ghaderi-Sohi年代,Goodarzi P, Setayesh H, van de Vorst M, Steehouwer M, Pfundt R, Krabichler B, C咖喱,MacKenzie MG,抵制公里,Gilissen C, Janecke AR, Hoischen,泽克米
Neu-Laxova综合症是一个异构酶的代谢紊乱引起的缺陷L-serine生物合成途径。
J哼麝猫。2014年9月4日,95 (3):285 - 93。doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.07.012。Epub 2014年8月21日。
- PubMed ID
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25152457 (在PubMed]
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Neu-Laxova综合征(NLS)是一种罕见的常染色体隐形疾病,其特征是严重畸形的一种可识别模式导致产前或产后早期杀伤力。在PHGDH纯合突变,基因在L-serine生物合成和限制的第一步,最近被确定为三个家庭的疾病的原因。通过研究一群12个家庭受到NLS无关,我们提供证据表明NLS异构和可能是由于突变基因在所有三个基因编码的酶L-serine生物合成途径。与最近报道结果一致,我们可以确定PHGDH错义突变群体的三个不相关的家庭。此外,我们绘制一个重叠的纯合子的9号染色体区域包含PSAT1四血缘家庭。这个基因编码磷酸丝氨酸转氨酶,第二步在L-serine生物合成的酶。我们确定了六个家庭三个不同的错义和转移PSAT1突变与疾病完全隔离。在另一个家庭,我们发现了一个纯合子PSPH移码突变,该基因编码磷酸丝氨酸磷酸酶催化L-serine生物合成的最后一步。有趣的是,这三个基因已经被确定之前涉及serine-deficiency紊乱,表现为变量的神经症状。我们的发现NLS扩大我们的理解的障碍L-serine生物合成途径和建议NLS代表严重serine-deficiency障碍,证明某些复杂的病症表现为早期的杀伤力确实可以已知的极端表型的频谱紊乱。