结构和表达分析正常和突变信使rna编码的甘氨酸脱羧酶:三垒mRNA删除导致nonketotic hyperglycinemia。
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吴市年代,Narisawa K, K
结构和表达分析正常和突变信使rna编码的甘氨酸脱羧酶:三垒mRNA删除导致nonketotic hyperglycinemia。
生物化学Biophys Res Commun。1991年2月14日,174 (3):1176 - 82。
- PubMed ID
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1996985 (在PubMed]
- 文摘
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全长cDNA克隆编码人类甘氨酸脱羧酶(p蛋白质)是独立于人类的胎盘λgt11表达式库使用特定抗体。这个克隆的长度是3705个基点,编码1020个氨基酸。我们研究的结构突变p蛋白质mRNA表达患者的肝脏nonketotic hyperglycinemia (NKH) p蛋白质的不足。三垒删除,导致删除Phe756,被发现。Cos7细胞中正常p蛋白质cDNA表达了一个活动6.9 + / - 0.41 nmole /毫克的蛋白质/小时,这几乎相当于人类的肝脏。相比之下,Cos7细胞突变的cDNA表达没有活动,表明三垒删除可能会导致NKH。