识别患者常见突变的芬兰nonketotic hyperglycinemia。
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吴市年代,Takayanagi M, Narisawa K漏掉K, Leisti J
识别患者常见突变的芬兰nonketotic hyperglycinemia。
中国投资。1992年7月,90 (1):160 - 4。
- PubMed ID
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1634607 (在PubMed]
- 文摘
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Nonketotic hyperglycinemia (NKH)是一种常染色体隐性缺陷造成的代谢紊乱的甘氨酸解理系统(GCS;EC 2.1.2.10)、酶系统,由四个单独的组件。NKH在许多国家是一种罕见的疾病,但在芬兰北部有很高的发病率。要理解这个高发病率的遗传背景,我们检查了GCS NKH在分子水平上的典型案例。P的活性蛋白,一个组件的GCS,不是在病人的淋巴母发现,而P蛋白mRNA的正常大小和出现在细胞水平。结构分析P蛋白mRNA的病人显示单核苷酸替换的G T蛋白编码区,导致一种氨基酸改变Ser564 Ile564。没有P蛋白活动时检测到突变体蛋白质的氨基酸替换在COS 7细胞表达。病人对这种突变纯合子。此外,这种突变出现在70%(20)14日在芬兰NKH患者P蛋白基因的等位基因,而这并不是发现在20 non-Finnish等位基因的患者。结果表明,这种突变负责NKH在芬兰的高发病率。