三个新的突变基因的生长激素(gh)释放激素受体家族性孤立gh缺乏ib型。
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Salvatori发现R,风扇X,菲利普斯是3日,Espigares-Martin R,马丁·德·劳拉我,弗里曼KL, Plotnick L, Al-Ashwal,莱文
三个新的突变基因的生长激素(gh)释放激素受体家族性孤立gh缺乏ib型。
中国性金属底座。2001年1月,86 (1):273 - 9。
- PubMed ID
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11232012 (在PubMed]
- 文摘
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孤立的GH缺乏(IGHD)家族在5 - 30%的病例。大多数患者有IB型形式,特点是常染色体隐性传播,但可测血清GH浓度低、响应能力外生GH治疗。独特的突变基因编码GHRH受体(GHRHR)曾被描述在2家族IGHD IB。然而,GHRHR突变患者的患病率IGHD IB是未知的。我们分析了30个家庭IGHD IB多名成员的影响。连锁分析进行了28岁的家庭,和3家庭中兄弟姐妹对分析表示链接GHRHR基因位点。这三个家庭以及2家庭中并没有进行连锁分析13个编码外显子的突变筛选,intron-exon边界,327基地GHRHR基因的启动子。我们确定了小说GHRHR错义突变2的3用有用的链接和1家家族联系尚未执行。1家庭影响成员的144密码子的突变纯合子取代亮氨酸与组氨酸(L144H)。影响复合杂合的,第二个家庭受试者携带L144H突变和第二个242密码子的突变,取代苯丙氨酸和半胱氨酸。影响受试者在第三个家庭是纯合突变,替换与谷氨酸丙氨酸密码子222。 All 3 mutations segregated with the IGHD phenotype. All 3 mutant receptors were expressed in CHO cells, and each failed to show a cAMP response after treatment of the cells with GHRH. These results demonstrate that missense mutations in the GHRHR gene are a cause of IGHD IB, and that defects in the GHRHR gene may be a more common cause of GH deficiency than previously suspected.