家族性侏儒症由于小说生长激素释放激素受体基因的突变。
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Salvatori发现R,目的CY, Aguiar-Oliveira MH,菲利普斯是3日,Souza啊,Gondo RG,托莱多SP,康西卡奥MM, M,王子Maheshwari HG,鲍曼G,莱文
家族性侏儒症由于小说生长激素释放激素受体基因的突变。
中国性金属底座。1999年3月,84(3):917 - 23所示。
- PubMed ID
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10084571 (在PubMed]
- 文摘
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孤立生长激素(GH)缺乏症(IGHD)是一个身材矮小的罕见的原因。相同的突变基因编码的生长激素释放激素受体(GHRHR)已被确定为依据IGHD三个家庭的印度次大陆。缺陷的患病率和异质性GHRHR基因是未知的。22个矮的成员大,扩展包含至少105影响家族成员与常染色体隐性身材矮小接受广泛的内分泌评价,证实了明显减少或增加血清GH浓度无法检测,没有对不同的刺激。DNA序列的13个外显子和intron-exon边界GHRHR基因测定病人索引。小说纯合子的5 '剪切位点突变(G - - >位置+ 1)IVS1被发现。三十受影响的科目测试是纯合突变,和64年临床影响患者要么为突变杂合的(n = 41个,其中包括9预留运营商)或纯合子的野生型序列(n = 23)。我们描述的小说在GHRHR基因突变原因描述的最大的家族与家族IGHD侏儒症。