肺肺泡蛋白质沉积症GM-CSFRalpha基因缺失引起的X染色体pseudoautosomal地区1。

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Martinez-Moczygemba M, Doan ML, Elidemir啊,粉丝会,张西南,Lei JT,摩尔JP,马西米G,刘易斯LR,朱Y, Muzny DM,吉布斯RA,休斯顿DP

肺肺泡蛋白质沉积症GM-CSFRalpha基因缺失引起的X染色体pseudoautosomal地区1。

J Exp。2008年11月24日,205 (12):2711 - 6。doi: 10.1084 / jem.20080759。Epub 2008年10月27日。

PubMed ID
18955567 (在PubMed
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肺肺泡蛋白质沉积症(PAP)是一种罕见的肺部疾病surfactant-derived脂蛋白肺肺泡内积累过多,导致严重的呼吸窘迫。的重要性粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子(gm - csf) PAP的发病机制已被证实在人类和老鼠,在gm - csf信号需要肺肺泡巨噬细胞表面活性剂的分解代谢。PAP的gm - csf信号是由破坏这些细胞,和通常由中和自身抗体引起gm - csf或其他潜在疾病是次要的。很少,遗传缺陷的常见的β链表面活性剂蛋白质或gm - csf受体(GM-CSFR)是因果。通过结合细胞、分子和基因的方法,我们提供了第一个证据,人民行动党会从GM-CSFRα链的基因缺陷,x染色体编码在pseudoautosomal地区1。

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集落刺激因子受体α亚基 P15509 细节