家族性肺肺泡蛋白质沉积症CSF2RA突变造成的。

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家族性肺肺泡蛋白质沉积症CSF2RA突变造成的。

J Exp。2008年11月24日,205 (12):2703 - 10。doi: 10.1084 / jem.20080990。Epub 2008年10月27日。

PubMed ID
18955570 (在PubMed
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文摘

主肺肺泡蛋白质沉积症(PAP)是一种罕见的肺综合征的特点是表面活性剂的积累被认为是由中断粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子(gm - csf)信号基于研究转基因小鼠。gm - csf的影响是由不同的受体组成的gm - csf绑定(GM-CSF-Ralpha)和不具约束力affinity-enhancing (GM-CSF-Rbeta)子单元。我们描述人民行动党,未能茁壮成长,增加了两姐妹的gm - csf水平6岁和8岁的异常GM-CSF-Ralpha-encoding等位基因(CSF2RA)。一个是1.6 mb删除pseudoautosomal地区的孕产妇X染色体包括CSF2RA之一。另一个点突变的X染色体等位基因编码一个G174R替换,改变一个N-linked糖基化网站内细胞因子GM-CSF-Ralpha绑定域和糖基化,严重降低gm - csf绑定,受体信号,GM-CSF-dependent函数主髓细胞。转染克隆的互补忠实地复制信号缺陷的生理gm - csf含量。有趣的是,在高gm - csf含量指数中所观察到的类似病人,信号部分获救,从而提供一个分子的解释在这些孩子减缓疾病的进展。这些结果证明gm - csf信号至关重要的表面活性剂在人类体内平衡和证明突变CSF2RA导致家族PAP。

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多肽
的名字 UniProt ID
集落刺激因子受体α亚基 P15509 细节