生殖系喀斯特和BRAF突变cardio-facio-cutaneous综合症。
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鸣海Niihori T,青木Y, Y,内里G,洞穴H, Verloes, Okamoto N, Hennekam RC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kavamura MI,黑泽明K,大桥H,威尔逊L,鹭D,邦D,电晕G,小要T, Naritomi K,鲍曼C,松本N,加藤K,吴市年代,松原Y
生殖系喀斯特和BRAF突变cardio-facio-cutaneous综合症。
Nat麝猫。2006年3月,38 (3):294 - 6。Epub 2006年2月12日。
- PubMed ID
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16474404 (在PubMed]
- 文摘
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Cardio-facio-cutaneous (CFC)综合征的特点是独特的面部外观,心脏缺陷和精神发育迟滞。它表型与努南和科斯特洛综合征,是由突变引起PTPN11 hra,分别。与氯氟化碳在43个人,我们确定了两个杂合的KRAS突变3个人和8 BRAF突变16个人,表明RAS-RAF-ERK通路的失调是常见的三种相关疾病的分子基础。