基质金属蛋白酶2 (MMP2)基因的突变会导致男性骨质溶解和关节炎综合征。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Martignetti是的,Aqeel AA, Sewairi WA, Boumah CE、Kambouris M, Mayouf说SA Sheth KV,开斋节佤邦,道林啊,哈里斯J, Glucksman MJ, Bahabri年代,迈耶的男朋友,Desnick RJ
基质金属蛋白酶2 (MMP2)基因的突变会导致男性骨质溶解和关节炎综合征。
Nat麝猫。2001年7月,28 (3):261 - 5。
- PubMed ID
-
11431697 (在PubMed]
- 文摘
-
继承的osteolyses或“消失的骨头”综合症是一群罕见疾病的病因不明的特点是破坏和影响骨的吸收。的多中心osteolyses是显著的关节侵蚀模拟严重幼年型类风湿性关节炎(人类166300年、259600年、259610年和277950年)。我们最近所描述的一种常染色体隐性的男性骨质溶解腕和睑板吸收,严重关节炎改变,骨质疏松症,手掌和足底皮下结节和独特的相的血缘的沙特阿拉伯家庭。我们本地化的疾病基因16 q12-21通过使用这些家庭成员的全基因组搜索homozygous-by-descent微卫星标记。必威国际app单体型分析临界区缩小到1.2厘米地带,横跨基因编码MMP-2(白明胶酶,胶原酶IV型;(ref。3)。我们发现没有MMP2的血清或成纤维细胞酶活性影响的家庭成员。我们确定了两个family-specific homoallelic MMP2突变:R101H Y244X。无义突变影响的删除substrate-binding催化网站和纤连蛋白类型II-like血液结合素/ TIMP2绑定域名。基于分子建模、错义突变破坏氢键形成内高度保守的prodomain毗邻催化锌离子。