温彻斯特综合症引起的纯合子突变影响基质金属蛋白酶2的活性部位。
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Zankl, Bonafe L, Calcaterra V, Di Rocco M, Superti-Furga
温彻斯特综合症引起的纯合子突变影响基质金属蛋白酶2的活性部位。
麝猫。2005年3月,67 (3):261 - 6。
- PubMed ID
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15691365 (在PubMed]
- 文摘
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继承的骨质溶解综合症是一个异质群体的骨骼疾病分类仍然是不确定的。三个骨质溶解综合征常染色体隐形遗传和多中心参与:Torg综合症(259600年人类),温彻斯特综合症(人类277950)和Nodulosis-Arthropathy-Osteolysis综合征(NAO;人类605156)。2001国际骨骼发育异常疾病分类学社会(大厅厘米,是J地中海麝猫2002:113:65)分类NAO Torg综合症的变体,而温彻斯特综合症被认为是一个单独的障碍。最近,基质金属蛋白酶2 (MMP2)基因的突变被发现在影响个体的临床诊断NAO在两个阿拉伯家庭。我们报告一个错义突变纯合子(E404K) MMP2的活性部位在21岁女人严重的骨质溶解最佳兼容温彻斯特综合征的诊断。临床和分子的研究结果表明,Torg, NAO和温彻斯特综合症等位基因疾病,临床表现。