小说纯合子MMP2突变的家庭温彻斯特综合症。
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Rouzier C, Vanatka R, Bannwarth年代,菲利普·N Coussement, Paquis-Flucklinger V,兰伯特JC
小说纯合子MMP2突变的家庭温彻斯特综合症。
麝猫。2006年3月,69 (3):271 - 6。
- PubMed ID
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16542393 (在PubMed]
- 文摘
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宪法障碍的2001年国际分类的骨头已经包含在多中心的手和脚骨质溶解综合症三个常染色体隐性遗传性疾病:温彻斯特,Torg和nodulosis-arthropathy-osteolysis (NAO)症状。Nosographic描绘这些罕见的症状很难定义,并没有共识。2001年,两名基质金属蛋白酶2 (MMP2)基因突变已确定在两个家庭NAO表现型。在最近的一项研究中,一个纯合子MMP2突变也被确认在病人出现温彻斯特综合症。我们报告的临床演变两个姐妹温彻斯特表型。临床检查23年来提供信息的一般进化骨质溶解和指向一个家庭内部的变化在病人的临床和放射学改变生活。在这两个姐妹,我们发现了一个新的MMP2基因的纯合子突变在催化领域。符合MMP2的参与我们的研究结果与假设温彻斯特综合症和温彻斯特和NAO综合症是等位基因紊乱,形成一个连续的临床表现。最后,我们的观察强调兴趣的分子分析这种血缘家族的遗传咨询。