巴特氏综合征的遗传异质性突变透露的K +通道,ROMK。
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西蒙•DB Karet铁、Rodriguez-Soriano J,哈姆丹JH, DiPietro,荃齐曼H, Sanjad SA Lifton RP
巴特氏综合征的遗传异质性突变透露的K +通道,ROMK。
Nat麝猫。1996年10月,14 (2):152 - 6。
- PubMed ID
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8841184 (在PubMed]
- 文摘
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突变Na-K-2Cl转运蛋白(NKCC2),中介的肾盐重吸收,导致巴特氏综合征,以盐浪费,hypokalaemic碱中毒、高钙尿和低血压。NKCC2突变可以被排除在某些巴特氏家族,促使监管机构的检查转运蛋白活性。一位监管者被认为是ROMK, ATP-sensitive K +通道,“回收”吸收K +回小管腔。检查ROMK揭示基因突变与疾病和破坏ROMK co-segregate函数4巴特氏家族。我们的研究结果建立巴特氏综合征的遗传异质性,并演示ROMK体内的生理作用。