突变基因编码整流肾钾通道,ROMK,导致产前变体巴特综合征:证据遗传异质性。国际合作研究小组Bartter-like综合症。
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作者不明
突变基因编码整流肾钾通道,ROMK,导致产前变体巴特综合征:证据遗传异质性。国际合作研究小组Bartter-like综合症。
哼摩尔麝猫。1997年1月;6 (1):17-26。
- PubMed ID
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9002665 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性肾小管疾病与hypokalemic碱中毒(Bartter-like综合症)至少可以细分为三个临床表型:(i) hypocalciuric-hypomagnesemic Gitelman变体;(2)经典的变体;和(3)产前hypercalciuric变体(也称为hyperprostaglandin E综合症)。突变Na-Cl转运蛋白(NCCT)构成的发病机理Gitelman变异和突变Na-K-2Cl转运蛋白(NKCC2)最近被确认的产前hypercalciuric变体。我们现在描述内部整流钾通道基因突变编码,ROMK,八个家族巴特综合征产前变体。这些发现表明,产前巴特综合征基因异构和Bartter-like综合征的分子发病机制提供新的视角。