hyperprostaglandin E综合症突变Kir1.1(肾外髓钾)通道显示的关键残基通道功能Kir1.3频道。
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Derst C, Wischmeyer E, Preisig-Muller R, Spauschus,康拉德M, Hensen P, Jeck N, Seyberth HW,爱抚J, Karschin A
hyperprostaglandin E综合症突变Kir1.1(肾外髓钾)通道显示的关键残基通道功能Kir1.3频道。
生物化学杂志。1998年9月11日,273 (37):23884 - 91。
- PubMed ID
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9727001 (在PubMed]
- 文摘
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失去功能的突变肾脏Kir1.1(肾外髓钾通道,KCNJ1)整流钾通道电流可以在病人患有hyperprostaglandin E综合征(HPS),产前的巴特综合征。小说中发现的突变零星的情况下替代一个带正电的赖氨酸残基天冬酰胺的氨基酸位置124细胞外M1-H5链接器区域。不等的表达在非洲爪蟾蜍卵母细胞和哺乳动物细胞,从突变电流振幅Kir1.1a [N124K]渠道减少了约12倍,与野生型相比。等效的赖氨酸的立场是只出现在一个已知吉珥的子单元,新发现的Kir1.3也不善表达的重组系统。当赖氨酸残留在豚鼠Kir1.3 (gpKir1.3)隔绝基因组文库被改为一天冬酰胺(反向HPS突变),突变通道产生宏观电流振幅增加6倍。从单通道分析很明显的减少变异Kir1.1渠道和突变gpKir1.3宏观电流的增加主要是由于表达功能的通道的数量。Coexpression实验显示产生的显性负Kir1.1a [N124K]和gpKir1.3在宏观电流振幅coexpressed与野生型Kir1.1a gpKir [K110N],分别。因此我们推测,在细胞外的带正电的赖氨酸Kir1.3渠道是重要的功能的重要性。HPS表现型的人可以解释为低Kir1功能的表达渠道。1 (N124K)变异。