纯合子丧失突变基因编码多巴胺转运体与小儿parkinsonism-dystonia相关联。
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库里,甄J,程SY,李Y, Mordekar SR,怡和P,摩根NV,迈耶E t L,帕夏年代,沃斯默E,希尔SJ, P,实现一定程度Reith我,马赫ER
纯合子丧失突变基因编码多巴胺转运体与小儿parkinsonism-dystonia相关联。
中国投资。2009年6月,119 (6):1595 - 603。doi: 10.1172 / JCI39060。2009年5月26日Epub。
- PubMed ID
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19478460 (在PubMed]
- 文摘
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SLC6A3基因编码的遗传变异人类多巴胺转运体(DAT)与多种神经精神障碍,特别注意缺陷多动障碍。此外,纯合子Slc6a3敲除老鼠显示多动症表型。在这里,我们分析了2无关的近亲有婴儿的家庭parkinsonism-dystonia (IPD)综合症和确定纯合子的错义SLC6A3突变(p。L368Q和p.P395L)在两个家庭。功能研究表明突变都丧失突变,严重降低水平的成熟(85 - kda) DAT虽然有微分影响明显的亲和力的多巴胺。因此,在人类,丧失SLC6A3突变损害DAT-mediated多巴胺运输活动与一个早发性复杂的运动障碍有关。识别的分子基础IPD表明SLC6A3作为其他运动障碍的候选易感基因与帕金森症和/或矛盾的特性。