截断促红细胞生成素受体引起人类红细胞增多继承良性居多。
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de拉夏贝尔,Traskelin AL Juvonen E
截断促红细胞生成素受体引起人类红细胞增多继承良性居多。
《美国国家科学院刊S a . 1993年5月15日,90 (10):4495 - 9。
- PubMed ID
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8506290 (在PubMed]
- 文摘
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红细胞生成素调节红细胞前体细胞的增殖和分化。其效果是由红细胞生成素受体(EPOR),细胞因子受体的一个大家庭的成员。最近EPOR基因克隆、测序和特征。如图所示实验,其细胞内c端部分包含一个域施加负控制在红细胞生成。在这里,我们描述一个G在6002核苷酸过渡的EPOR基因对色氨酸TGG密码子转换成标签终止密码子,预测70年的截断EPOR c端氨基酸的分子。细胞DNA的突变发生在杂合的形式的一个很大的家族成员主要红细胞增多是隔离的温和的常染色体显性遗传特点。与疾病表型的突变cosegregates 29影响家庭成员的研究;它发生在不影响家庭成员或不相关的控制。这似乎是人类的一个例子EPOR突变造成的。这里描述的人类表型之间存在惊人的相似之处和表型的细胞系表达同样截断EPOR分子实验。 By analogy with these in vitro studies, one can hypothesize that the truncated EPOR molecules are activated by suppression of phosphorylation leading to loss of the down-modulation exerted by intact EPOR molecules. Experimental modifications of the EPOR gene may eventually have therapeutic applications.