遗传性人类cPLA(2 α)缺乏症与类二十烷素生物合成受损、小肠溃疡和血小板功能障碍有关。
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Adler DH, Cogan JD, Phillips JA 3, Schnetz-Boutaud N, Milne GL, Iverson T, Stein JA, Brenner DA, Morrow JD, Boutaud O, Oates JA
遗传性人类cPLA(2 α)缺乏症与类二十烷素生物合成受损、小肠溃疡和血小板功能障碍有关。
临床投资杂志。2008年6月;118(6):2121-31。doi: 10.1172 / JCI30473。
- PubMed ID
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18451993 (在PubMed］
- 摘要
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细胞质磷脂酶A2alpha (cPLA2alpha)可以水解细胞膜磷脂中的花生四烯酸，从而为合成前列腺素和白三烯等类环氧二酮提供酶的底物。通过对cPLA2alpha的研究和对cPLA2alpha缺失小鼠的研究，人们已经对该酶的功能有了相当多的了解，但对该酶在人类中的独立作用的了解是有限的。我们调查了一位患者，尽管没有使用环氧合酶抑制剂，但由于他的多发性复杂小肠溃疡，假设他有遗传性前列腺素生物合成缺陷。血小板产生的血栓烷B2和12-羟氧二十四烯酸以及钙离子团激活的血液释放的白三烯B4的水平显著降低，表明相应的环加氧酶和脂加氧酶的花生四烯酸底物的酶促释放有缺陷。二磷酸腺苷或胶原蛋白诱导的血小板聚集和脱颗粒减少，而花生四烯酸诱导的血小板聚集和脱颗粒正常。在患者cpla2 α基因的编码区(p.[Ser111Pro]+[Arg485His;Lys651Arg])。超声处理血小板中PLA2总活性降低，尿代谢物前列环素、前列腺素E2、前列腺素D2和血栓素A2也降低。这些发现描述了我们认为的一种新的cPLA2遗传缺陷。