急性早幼粒细胞白血病的细胞遗传学、FISH和RT-PCR分析:一例缺乏经典t(15;17)易位的融合点结构
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藤田K，欧巴R，原田H，森H，新仓H，西山K，大明M
急性早幼粒细胞白血病的细胞遗传学、FISH和RT-PCR分析:一例缺乏经典t(15;17)易位的融合点结构
Leuk淋巴瘤。2003年1月;44(1):111-5。
- PubMed ID
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12691149 (PubMed视图］
- 摘要
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嵌合基因产物PML-RAR α是互反t(15;17)易位的结果，在急性早幼粒细胞白血病(APL)的发病机制中发挥重要作用。在本研究中，我们对10例APL患者进行了染色体分析、基因特异性探针荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)分析，探讨了细胞遗传学和分子事件在APL中的临床作用。患者接受全反式维甲酸(ATRA)和/或化疗治疗，均获得完全缓解。细胞遗传学分析显示，10例患者中有9例为经典易位t(15;17)，其余1例患者核型明显正常。9例患者行间期FISH检查，结果显示所有患者均存在PML-RAR α融合基因。对10例患者进行RT-PCR分析，8例表达长(L)型，1例表达短(S)型，1例表达变量(V)型。正常核型患者的中期FISH检测显示，PML-RAR α融合信号在一个17号染色体上并列，RAR α信号在另一个17号染色体上并列，PML α信号在每个15号染色体上并列。此外，检测到PML-RAR α转录本呈v型，并在断点区发现了部分RAR α内含子2。ATRA诱导分化治疗对该患者有效，这一结果在APL的细胞遗传学和分子研究中很少报道。