盐皮质激素受体基因的突变导致常染色体显性pseudohypoaldosteronism I型。
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盖勒DS, Rodriguez-Soriano J,法洛Boado, Schifter年代,拜耳,Chang党卫军,Lifton RP
盐皮质激素受体基因的突变导致常染色体显性pseudohypoaldosteronism I型。
Nat麝猫。1998年7月,19 (3):279 - 81。
- PubMed ID
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9662404 (在PubMed]
- 文摘
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Pseudohypoaldosteronism I型(PHA1)的特点是新生儿肾盐浪费与脱水、低血压、高钾血症和代谢性酸中毒,尽管醛固酮水平升高。两种形式的PHA1存在。一种常染色体隐性特征与表现严重疾病持续到成年。这种形式是由功能丧失的突变基因编码的子单元amiloride-sensitive上皮钠通道(即;参考文献2、3)。常染色体显性或零星PHA1是一种温和的疾病随着年龄的增长,宽容别人。在六个主要和七个零星PHA1家族,我们没有发现即基因突变,暗示其他基因的突变。肾脏钠活动是受类固醇激素醛固酮作用通过盐皮质激素受体,我们筛选了盐皮质激素受体基因(高)变异和已经确定的杂合突变零星和四个占主导地位的家族。其中包括两个移码突变(一个新生突变),两个过早终止密码子和一个拼接捐赠突变。这些突变与PHA1隔离,不影响受试者中发现。 These findings demonstrate that heterozygous MLR mutations cause PHA1, underscore the important role of mineralocorticoid receptor function in regulation of salt and blood pressure homeostasis in humans and motivate further study of this gene for a potential role in blood pressure variation.