矿物皮质激素受体突变是肾脏1型假醛固酮增多症的主要原因。
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Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC
矿物皮质激素受体突变是肾脏1型假醛固酮增多症的主要原因。
胡姆Mutat。2007年1月28(1):33-40。
- PubMed ID
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16972228 (在PubMed］
- 摘要
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醛固酮在电解质平衡和血压调节中起着关键作用。1型假醛固酮增多症(PHA1)是新生儿矿物皮质激素耐药性的主要形式，其特征为盐消耗、高钾血症和发育不良。矿物皮质激素受体(MR;NR3C2)负责常染色体显性遗传和一些零星病例的PHA1。由于该疾病具有潜在的威胁生命的特性，代偿性醛固酮过量对心血管的潜在影响，以及矿物皮质激素系统在人类高血压中的作用，关于其他基因是否可能与该疾病有关的问题非常重要。我们提出了第一个寻求编码区、内含子-外显子连接和非翻译外显子中的核苷酸替换以及大型缺失的综合研究。33例患者共发现22个MR基因异常。我们证明MR突变在根据醛固酮和钾水平分类的PHA1患者中非常频繁，并为准确的临床和生物学调查提供了指征。在我们的研究中，三个PHA1家族存在种族灭绝的可能性。其他MR无突变的患者在新生儿期可能有与PHA1相似的不同疾病，可通过广泛的临床和功能探索来确定。