人类argininosuccinate合成酶基因的结构和一种改进的系统为分子诊断患者的古典,citrullinemia温和。
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Haberle J,泡利,Linnebank M, Kleijer WJ,高清,他彷徨RJ,危害E,科赫HG
人类argininosuccinate合成酶基因的结构和一种改进的系统为分子诊断患者的古典,citrullinemia温和。
哼麝猫。2002年4月,110(4):327 - 33所示。Epub 2002 3月1。
- PubMed ID
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11941481 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏argininosuccinate合成酶(屁股)导致citrullinemia,尿素循环的常染色体隐性遗传性缺陷。大多数病人描述到目前为止提出了古典形式的疾病。也有一种轻微的患者citrullinemia在他确切的分子基础和临床相关性是不确定的。基因突变在人类的屁股还没有描述的温和citrullinemia患者或无症状的影响。人类的基因组序列的屁股不精确已知的基因突变分析困难。在这里,整个基因组DNA序列和屁股基因的突变的患者疾病的古典和轻度。突变c。1168 G - - > (G390R)和IVS13 + 5 G - - >这部小说突变c。323 g - - > T (R108L)发现了与古典citrullinemia,而小说突变c。535 t - - > G (W179R), c。1085 g - - > T (G362V)一直在检测到的等位基因的轻微症状的患者。 Thus, mutations found in the human ASS gene of asymptomatic children with biochemical abnormalities and in some cases enzymatically proven citrullinemia have allowed us to classify these cases as ASS-deficient patients. The elucidation of the structure of the human ASS gene has made possible the use of intronic primers for molecular analysis of patients with mild disease and the classical form, and provides another option for prenatal diagnostics in affected families with the severe type.