突变和多态性在人类argininosuccinate合成酶(ASS1)基因。
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恩格尔K, W, Hohne Haberle J
突变和多态性在人类argininosuccinate合成酶(ASS1)基因。
哼Mutat。2009年3月,30 (3):300 - 7。doi: 10.1002 / humu.20847。
- PubMed ID
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19006241 (在PubMed]
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Citrullinemia I型是一种常染色体隐性疾病,是由于尿素循环酶的缺乏argininosuccinate合成酶(ASS1)。缺乏ASS1显示各种临床表现包括严重影响患者致命的新生儿hyperammonemia以及无症状的个体只有生化表型。这是一个综合报告,迄今为止发现的87个突变的ASS1基因在染色体9 q34.1。大部分的突变(n = 27)是第一次这里描述。突变分布在整个外显子3到15,其中大部分被发现外显子5、12、13和14。外显子的突变G390R 15是最常见的突变患者中经典的表型。某些突变清楚地链接到特定的临床课程,但不能预期在所有患者临床表型。这个更新了的调查之间的关系ASS1基因的突变和各自的临床课程描述到目前为止。它也揭示了地理变异的发生率。酶在细菌和人类细胞系统研究已经完成。 However, the prognostic value of genetic aberrations with respect to their effect on protein function and clinical manifestation remains uncertain.