人类citrullinemia异质性argininosuccinate合成酶的基因突变引起。
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小林K,杰克逊MJ,蜱虫DB, O ' brien我们Beaudet
人类citrullinemia异质性argininosuccinate合成酶的基因突变引起。
生物化学杂志。1990年7月5日;265 (19):11361 - 7。
- PubMed ID
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2358466 (在PubMed]
- 文摘
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Citrullinemia是一种常染色体隐性疾病由argininosuccinate合成酶不足引起的。为了描述突变,从培养的成纤维细胞RNA分离来自13个新生儿citrullinemia患者无关。十个突变被放大cDNA序列。七个基本错义突变被发现:Gly14——爵士,Ser180——Asn, Arg157——他,Arg304——Trp, Gly324——爵士,Arg363——Trp, Gly390——参数。六个错义突变参与转换的一个CpG二核苷酸链TpG或会计师,和六个突变改变互补的限制性内切酶的网站。两个突变的观察序列由一个外显子编码(外显子7或13)缺席的互补。一个突变是G - - C替换过去的位置基因内区15可导致外显子剪接的拼接站点16。有极端异质性突变导致citrulinemia。这对不太常见的常染色体隐性异质性可能是典型的人类遗传疾病。