额外的突变导致citrullinemia argininosuccinate合成酶。
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小林K、C罗、Beaudet AL, O ' brien我们
额外的突变导致citrullinemia argininosuccinate合成酶。
医学杂志。1991年2月,8 (1):95 - 100。
- PubMed ID
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1943692 (在PubMed]
- 文摘
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argininosuccinate合成酶不足导致低等生物,导致精氨酸营养缺陷型citrullinemia在人类和牲畜。以前,七个错义突变,四个突变与mRNA的外显子的缺失有关,和一个剪接变异人类新生儿citrullinemia已确定。信使rna逆转录,放大的互补和测序的cDNA克隆用于识别两个额外的错义突变导致citrullinemia。一个突变包括替换亮氨酸丝氨酸在位置18 (S18L)和半胱氨酸的另一个替换为精氨酸在86位置(R86C)。这两个突变代表C - - T转换CpG二核苷酸,和八个九错义突变导致CpG二核苷酸人类citrullinemia涉及类似的转变。核苷酸编码序列和推导的氨基酸分析可用于四个哺乳动物物种,酵母和三个细菌物种。六个九个错义突变在人类出现在氨基酸的位置在这些生物完全是守恒的。突变导致人类citrullinemia极其异类,non-consanguineous复合杂合的研究到目前为止。