突变argininosuccinate合成酶mRNA的日本病人,导致古典citrullinemia。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
小林K,夏新N, Terazono H, Saheki T
突变argininosuccinate合成酶mRNA的日本病人,导致古典citrullinemia。
J哼麝猫。1994年12月,55岁(6):1103 - 12所示。
- PubMed ID
-
7977368 (在PubMed]
- 文摘
-
Citrullinemia是一种常染色体隐性argininosuccinate合成酶的基因缺陷引起的疾病。为了描述突变患者在日本古典citrullinemia, RNA分离来自10个病人是reverse-transcribed无关,和互补脱氧核糖核酸扩增PCR克隆和测序。10突变确定包括6个错义突变(A118T、A192V R272C, G280R, R304W,和R363L), 2缺乏相关的突变的外显子7或外显子13日1突变的删除第一个7 bp外显子16(这可能是由于异常剪接),和1突变的插入37 bp在15和16个外显子的互补。插入突变和五个错义突变(R304W除外)是本文中描述的新的突变。这些是除了14突变(9错义突变,4突变与mRNA的外显子的缺失有关,和1剪接变异),我们确认之前在新生儿citrullinemia患者主要是美国。两个20突变,删除13外显子序列和外显子16日7-bp删除是常见的日本和美国人口来自不同种族背景;然而,其他突变独特的人口。此外,频繁的存在突变的外显子7删除突变mRNA,占10等位基因影响的23——在日本citrullinemia演示。这不同于美国的情况,那里有更大的异质性突变。