产前诊断citrullinemia和argininosuccinic酸尿:证据citrullinemia传动比失真。
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Kleijer WJ, Garritsen VH, van der Sterre ML, C,博宁Haberle J, Huijmans詹
产前诊断citrullinemia和argininosuccinic酸尿:证据citrullinemia传动比失真。
Prenat成岩作用。2006年3月,26 (3):242 - 7。
- PubMed ID
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16475226 (在PubMed]
- 文摘
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背景:在25年里,我们经历了一个高速citrullinemia影响胎儿的产前诊断。方法和结果:在1九十一年怀孕4风险进行了测试;36被诊断为影响(39.5%;P = 0.0015)。积极诊断的高速率被发现后两人绒毛膜绒毛取样(24/68 = 35.3%)和羊膜穿刺术(12/23 = 52.2%),尽管使用完全不同的和独立的技术。使用完全相同的(间接)酶测定argininosuccinic酸尿绒毛膜绒毛和类似的方法在羊水,预期的速度受影响的胎儿被发现:13/53 = 24.5%。技术和遗传原因排除了意想不到的结果确认胎儿材料进行独立的研究,这是可供27与citrullinemia 36胎儿的影响。生化确认了27例,而在18个胎儿纯合性或复合杂合性存储回顾性证明致病突变的胎儿细胞。结论:结果显示优惠的发生突变等位基因的传播。解释了这一现象可以发现在argininosuccinic酸合成酶缺乏症的保护作用突变精子细胞可能的不利或凋亡效应产生的一氧化氮通常由精氨酸一氧化氮合酶。