杂合子受试者中类固醇激素结合球蛋白基因遗传变异的分子特征。
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杜哈迪，卡里诺C，卡特罗JF，拉雷亚F
杂合子受试者中类固醇激素结合球蛋白基因遗传变异的分子特征。
中华临床内分泌杂志。1995年4月;80(4):1253-6。
- PubMed ID
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7714097 (在PubMed］
- 摘要
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人血清中的类固醇激素结合球蛋白在个体间表现出不同的等电聚焦(IEF)模式，提示这种细胞外类固醇载体蛋白的基因存在遗传变异。等位基因频率分析和家族研究表明该基因存在两个共显性等位基因。随后，利用来自一个比利时家庭的纯合子个体的DNA，对该基因变体的分子基础进行了测定。对其他变异个体的特征进行表征是很有意义的，以确定由IEF表型鉴定的所有变异是否都是由同一突变引起的，还是在不同群体中该基因发生了其他突变。以前的研究确定了墨西哥受试者是杂合的变体IEF表型。采用变性梯度凝胶电泳定位突变位点，纯化变异等位基因进行DNA序列分析。结果表明，该人群的突变与在比利时家族中发现的相同，在该基因中未检测到其他突变。这些数据首次对杂合子人群中类固醇激素结合球蛋白基因变异进行了分析，进一步支持了该基因在世界范围内存在双等位性的结论。