一个基因编码一个肝脏特异性ABC转运蛋白突变在进行性家族性肝内胆汁郁积。
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Strautnieks党卫军,公牛LN, Knisely, Kocoshis SA,达尔N,百事H,索E, Dahan K,孩子的年代,凌V,坦纳女士,Kagalwalla房颤,Nemeth, Pawlowska J,贝克,Mieli-Vergani G, Freimer NB,嘉丁纳RM,汤普森RJ
一个基因编码一个肝脏特异性ABC转运蛋白突变在进行性家族性肝内胆汁郁积。
Nat麝猫。1998年11月,20 (3):233 - 8。
- PubMed ID
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9806540 (在PubMed]
- 文摘
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进行性家族性肝内cholestases (PFIC)是一组遗传性疾病严重淤胆型肝病的早期阶段。子群的特点是正常血清胆固醇和gamma-glutamyltranspeptidase (gammaGT)水平与基因座基因异构2 q (PFIC2)和18号染色体上q。PFIC2-linked群的表型是一致的有缺陷的胆汁酸在肝细胞微管的膜运输。PFIC2基因已被确认的变异在一个位置的候选人,BSEP、编码产生一个肝脏特异性磷酸腺苷磁带(ABC), 22 (SPGP)的姐妹。老鼠直系同源基因的产物已被证明是一个有效的胆汁酸转运体在体外。这些数据提供了证据表明SPGP人类胆汁盐泵出口(BSEP)。