底物还原疗法:1型戈谢病的临床评价。

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Moyses C

底物还原疗法:1型戈谢病的临床评价。

费罗斯反式R Soc Lond B Sci杂志。2003年5月29日,358 (1433):955 - 60。

PubMed ID

12803929 (在PubMed

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文摘

鞘糖脂(GSL)溶酶体储存障碍是遗传性酶缺陷,导致病理溶酶体糖脂积累,具有广泛的临床后果。1型戈谢病是最常见的;葡糖脑苷脂酶缺乏酶在这种情况下。临床表现包括肝脾肿大、血小板减少、贫血、复发性感染和骨骼病变。条件可以用静脉注射酶替代疗法(ERT)。基质减少醣脂类的积累的疗法是一种新方法而不是取代酶不足抵消减少的作用物水平更好的平衡剩余活动缺乏酶。Miglustat是葡糖神经酰胺合成酶的抑制剂,GSL合成的关键酶。1型患者口服的miglustat戈谢病变弱的合成物质,缺乏葡糖脑苷脂酶的底物。第一个临床研究1型戈谢病患者肝脏或脾脏肿大,(如果存在)脾脏与口服miglustat基线接受12个月的治疗。有平均减少12%的肝脏和脾脏体积(7.9 - -16.4,p < 0.001)和19% (14.3 - -23.7,p < 0.001),分别。 Mean haemoglobin increased by 0.26 g dl(-1) (-0.5-0.57, not statistically significant) and platelet count by 8.3 x 10(9) l(-1) (1.9-14.7, p = 0.014).

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药物

Miglustat

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Miglustat	神经酰胺葡糖基转移酶	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节