台湾-谷氨酰转肽酶水平低的慢性肝内胆汁淤积患者的FIC1和BSEP缺陷。
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陈海林、张鹏飞、徐慧聪、倪英华、徐海欣、李建华、郑艳梅、邵文英、张明明
台湾-谷氨酰转肽酶水平低的慢性肝内胆汁淤积患者的FIC1和BSEP缺陷。
儿科杂志2002年1月;140(1):119-24。
- PubMed ID
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11815775 (在PubMed］
- 摘要
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为了阐明伴有低γ -谷氨酰转肽酶(GGT)水平的台湾儿童慢性肝内胆汁淤积症中FIC1 (ATP8B1)和BSEP (ABCB11)突变的频率，我们评估了13例婴儿起病的慢性肝内胆汁淤积症患者。对7例婴儿进行肝脏补充DNA测序，分析FIC1和BSEP基因的突变。发现两种明显的肝脏组织学特征。1组(n = 5)表现为轻度胆汁淤积，2组(n = 8)表现为巨细胞转化。第2组患者转氨酶水平、甲胎蛋白水平和早期死亡率较高。在第1组检测的4例患者中均发现了新的FIC1突变，包括一个74 bp的缺失，一个98 bp的缺失，一个无意义的突变和2个错义突变。2组3例患者中有2例BSEP突变，包括2例错义突变和1个bp缺失。表型表征有助于将FIC1-与bsep相关疾病区分开来。