复杂的我NDUFS2基因的突变的患者心肌病和encephalomyopathy。
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Loeffen J, Elpeleg O, Smeitink J,史密兹R, Stockler-Ipsiroglu年代,曼德尔H, Sengers R, Trijbels F, van den Heuvel L
复杂的我NDUFS2基因的突变的患者心肌病和encephalomyopathy。
安神经。2001年2月,49 (2):195 - 201。
- PubMed ID
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11220739 (在PubMed]
- 文摘
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人类复杂的我建立和监管由基因编码的线粒体DNA (mtDNA)以及核DNA (nDNA)。近年来,注意力主要集中在我缺乏和mtDNA突变之间的关系复杂。然而,高百分比的血缘关系和一个常染色体隐形遗传方式观察到在我们的病人组以及缺乏共同mtDNA突变使核基因原因可能。NDUFS2蛋白质是复杂的我很多赞成和真核生物。核基因编码的蛋白是一个重要的候选人酶突变检测研究复杂的我缺乏的病人。筛选的病人NDUFS2 cDNA反向transcriptase-polymerase连锁反应(rt - pcr)结合直接DNA测序显示三个错义突变导致的保守氨基酸替换三个家庭。