描述两个基因编码人类类固醇11 beta-hydroxylase (p - 450(11)β)。
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Mornet E,杜邦J, Vitek,白色的电脑
描述两个基因编码人类类固醇11 beta-hydroxylase (p - 450(11)β)。
生物化学杂志。1989年12月15日;264 (35):20961 - 7。
- PubMed ID
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2592361 (在PubMed]
- 文摘
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类固醇11 beta-hydroxylase (p - 450(11)β)是线粒体细胞色素p - 450酶皮质醇生物合成所必需的。11 beta-hydroxylase不足导致高血压的先天性肾上腺增生。部分cDNA克隆编码这种酶被先前孤立和相应的基因,CYP11B1,映射到人类染色体8 q。这个基因已经被孤立和第二个链接的同源基因,CYP11B2。每个基因含有9个外显子。八个内含子是相同的位置CYP11A基因的内含子编码另一个线粒体酶p - 450,胆固醇碳链酶,确认11 beta-hydroxylase和胆固醇碳链酶在同一个基因家族内p - 450总科。CYP11B1和B2的核苷酸序列是相同的95%相同的内含子编码区域和90%左右。CYP11B1和B2的假定的蛋白质编码每一个含有503个氨基酸包括24-residue信号肽和相同的序列,93%和75%相同的预测序列牛βp - 450 (11)。没有明显的有害突变CYP11B2的编码序列。然而,5’侧翼地区CYP11B1和B2大大不同,和B2成绩单没有发现在人类肾上腺信使rna或cDNA克隆。