无义突变(TGG [Trp116]——>标记(停止))的CYP11B1导致类固醇11 beta-hydroxylase不足。
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Naiki Y,川T, Mitsuuchi Y, Miyahara K,户田拓夫K, Orii T, Imura H, Shizuta Y
无义突变(TGG [Trp116]——>标记(停止))的CYP11B1导致类固醇11 beta-hydroxylase不足。
中国性金属底座。1993年12月,77 (6):1677 - 82。
- PubMed ID
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7903314 (在PubMed]
- 文摘
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类固醇11 beta-hydroxylase不足(11βOHD),一个常染色体隐性遗传性疾病,占5 - 8%的病例的先天性肾上腺增生。在这项研究中,我们进行了分子遗传分析的CYP11B1编码类固醇11 beta-hydroxylase (P450c11)从日本病人感染这种疾病。核苷酸序列分析聚合酶链reaction-amplified病人的基因组的产品外显子2中显示一个终止密码子的发生由于点突变,TGG——>标记(Trp116——>停止)。进一步分析的角色CYP11B2编码类固醇18-hydroxylase (P450c18) 11βOHD病人,病人的CYP11B2也放大并测序。CYP11B1相比,没有在CYP11B2基因突变。限制片段长度多态性分析表明,11βOHD病人纯合突变和他的父母是杂合的影响。当cDNA对应的CYP11B1 11βOHD病人转染到COS-7细胞,类固醇11 beta-hydroxylase活动中没有检测到细胞的线粒体。这些结果说明完整P450c11根本不会产生由于无义突变的CYP11B1病人没有任何CYP11B2基因突变。