突变的CYP11B1 (arg - 448 - - - - -他)与类固醇11 beta-hydroxylase缺乏犹太人摩洛哥血统的。
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白色的PC,杜邦J,新MI,利伯曼E,业务Z,罗斯勒
突变的CYP11B1 (arg - 448 - - - - -他)与类固醇11 beta-hydroxylase缺乏犹太人摩洛哥血统的。
87年5月,中国投资。1991 (5):1664 - 7。
- PubMed ID
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2022736 (在PubMed]
- 文摘
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类固醇11 beta-hydroxylase (P450c11)缺乏症(失败将11-deoxycortisol皮质醇)导致的不到10%例先天性肾上腺增生在大多数人口,但这是在摩洛哥裔犹太人相对频繁。P450c11编码的CYP11B1基因位于染色体8的时候连同未知函数的同源基因,CYP11B2。识别与11 beta-hydroxylase缺乏相关突变的CYP11B1摩洛哥犹太人,寡核苷酸,有选择地使用放大的部分没有放大CYP11B2 CYP11B1在聚合酶链反应。扩增片段的序列分析从一个患者外显子8中显示单个碱基替换,从公司治理文化(精氨酸)密码子448 CAC(组氨酸)。这个残留在“血红素结合肽含有半胱氨酸,血红素组的配体。相当于arg - 448真核P450酶存在于所有已知,因此看起来这个残留的突变会影响酶活性。11 12影响等位基因从六个摩洛哥犹太家庭448密码子的突变。这种突变通常并不是出现在CYP11B2因此似乎出现的CYP11B1作为一个真正的点突变而不是基因转换。