CYP11B1基因突变导致传达肾上腺增生由于11 beta-hydroxylase不足。
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Strasser-Wozak EM Joehrer K, Geley年代,Azziz R, Wollmann哈,施密特K, Kofler R,白色的电脑
CYP11B1基因突变导致传达肾上腺增生由于11 beta-hydroxylase不足。
哼摩尔麝猫。1997年10月,6 (11):1829 - 34。
- PubMed ID
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9302260 (在PubMed]
- 文摘
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类固醇11 beta-hydroxylase缺乏第二个最常见的原因是先天性肾上腺增生,继承了无法合成皮质醇。严重影响患者携带CYB11B1基因的突变,破坏酶活性。这类患者雄激素过剩的迹象,通常有高血压。轻度或传达11 beta-hydroxylase缺乏报道之前而不是研究基因。在这项研究中我们报告的CYP11B1基因分析三个病人被认为患有传达11 beta-hydroxylase不足。CYP11B1基因突变检测的两个病人。一个是化合物为错义突变杂合子N133H T319M,而另一个携带无义突变(Y423X)等位基因和一个错义突变(第42页)。所有三个错义突变酶活性在体外表达的影响。未发现突变的CYP11B1基因的编码区或intron-exon边界另一个假定的传达病人。此外,我们无法检测的CYP11B1基因突变在两个水平轻度升高的多毛的女性11 beta-hydroxylase前体曾被确定在一个病人的筛查研究生殖内分泌学诊所。 We conclude that nonclassic 11 beta-hydroxylase deficiency is a rare disorder. It is not a significant cause of hyperandrogenism in women and relatively stringent criteria should be used to prevent its misdiagnosis.