21-Hydroxylase和11 beta-hydroxylase突变罗马尼亚经典先天性肾上腺增生患者。
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韦伯Grigorescu Sido,将作为这些活动的MM, Grigorescu Sido P,将作为这些活动的Clausmeyer年代,海因里希·U, Schulze E
21-Hydroxylase和11 beta-hydroxylase突变罗马尼亚经典先天性肾上腺增生患者。
中国性金属底座。2005年10月,90 (10):5769 - 73。Epub 2005年7月26日。
- PubMed ID
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16046588 (在PubMed]
- 文摘
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背景:先天性肾上腺增生(CAH)由常染色体隐性障碍主要是由于缺陷21-hydroxylase (CYP21)基因。目的:该研究旨在执行分子表征在43个罗马尼亚古典CAH患者的诊断遗传疾病中心的儿科诊所/克鲁日大学(38 21-hydroxylase不足,五11 beta-hydroxylase不足),以确定CYP21A2基因的突变的频率和尝试genotype-phenotype相关性21-hydroxylase缺乏症患者。设计:由PCR直接测序的分子分析放大CYP21A2和CYP11B1基因的产品。结果:最常见的突变在罗马尼亚21-hydroxylase缺乏症患者I2G(43.9%),其次是删除和大转换(16.7%)、I172N和三突变(P30L + I2G + del8bp)占12.1%,P30L(7.6%)和R356W (1.5%)。基因型分类在三个突变组(0,A, B),根据他们的预测功能的后果,并与临床表型。阳性预测值为100、75和100%组0,A和B分别。整体genotype-phenotype相关性为87.88%。五11 beta-hydroxylase缺乏症患者,以下纯合突变被发现:T318R两个相关的患者;R448H在两个不相关的患者;,一个新的P94L yet-undescribed突变。 CONCLUSION: The present study is the first countrywide report of mutational analysis in a Romanian patient population with 21-hydroxylase deficiency. Molecular diagnosis was performed in a small number of CAH patients proved not to suffer from 21-hydroxylase deficiency but from 11beta-hydroxylase deficiency, and a new mutation was identified.