小说纯合子的p。R454C CYP11B1基因的突变会导致11 beta-hydroxylase不足中国的病人。
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吴C,周问,Wan L,倪L,郑C,钱Y,金J
小说纯合子的p。R454C CYP11B1基因的突变会导致11 beta-hydroxylase不足中国的病人。
Fertil杂志。2011年3月1日,95 (3):1122. e3-6。doi: 10.1016 / j.fertnstert.2010.09.035。Epub 2010年10月14日。
- PubMed ID
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20947076 (在PubMed]
- 文摘
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目的:显示突变分析11 beta-hydroxylase缺乏症(11 beta-ohd)。设计:病例报告。设置:一所大学医院的内分泌科实验室。病人(S):一个中国女人有11个beta-ohd提到我们的临床观察研究。干预:从外周血白细胞中提取基因组DNA, CYP11B1基因的编码序列异常评估通过聚合酶链反应,然后直接测序分析。主要结果测量:CYP11B1基因的分子特征。结果(S):一种新颖的错义突变(p.R454C)的CYP11B1基因被发现在我们的病人。结论:我们的研究发现一个小说的CYP11B1基因的突变。扩大后的突变数据库应该受益患者诊断和治疗的11 beta-ohd。