先天性肾上腺增生11-beta-hydroxylase不足:功能四个CYP11B1基因突变的结果。
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Menabo年代,Polat年代,Baldazzi L, Kulle AE, Holterhus点,格罗J,把F, Balsamo, Riepe FG
先天性肾上腺增生11-beta-hydroxylase不足:功能四个CYP11B1基因突变的结果。
欧元J哼麝猫。2014年5月,22 (5):610 - 6。doi: 10.1038 / ejhg.2013.197。Epub 2013年9月11日。
- PubMed ID
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24022297 (在PubMed]
- 文摘
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先天性肾上腺增生(CAH)是最常见的一种常染色体隐性遗传性内分泌疾病。类固醇11 beta-hydroxylase不足(11 beta-ohd)是第二个最常见的儿童和青少年卫生与发育司。这项研究的目的是研究功能的后果三个小说和一个先前描述的CYP11B1基因突变(p。(Arg143Trp), p。(Ala306Val), p。(Glu310Lys)和p。(Arg332Gln))中发现患有经典和非经典的11 beta-ohd。功能分析通过使用HEK293细胞体外表达系统比较野生型与突变体11 beta-hydroxylase活动(WT)。突变蛋白检查在网上研究它们对蛋白质的三维结构的影响。两个突变(p。(Ala306Val)和p。(Glu310Lys))患者检测到古典11 beta-ohd显示11 beta-hydroxylase活动几乎完全丧失。突变p。(Arg143Trp)和p。(Arg332Gln)患者检测到非经典的11 beta-ohd显示部分功能障碍与大约8%和6%的WT活动,分别。功能性突变分析允许的分类小说的CYP11B1基因突变引起的经典和非经典的11 beta-ohd。检测患者的非经典的表型强调了重要性筛选患者表型与非经典的21-hydroxylase不足的CYP11B1基因的突变,以防CYP21A2基因的负面分析。作为CYP11B1基因突变通常个体对于一个家庭来说,小说的体外分析变异对临床和遗传咨询至关重要。