两个突变的识别复合杂合的孩子dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症。
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香港Y,克尔DS, Craigen WJ,谭J,潘Y, Lusk M,帕特尔女士
两个突变的识别复合杂合的孩子dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症。
哼摩尔麝猫。1996年12月,5 (12):1925 - 30。
- PubMed ID
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8968745 (在PubMed]
- 文摘
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一个婴儿的女孩与血乳酸升高,丙酮酸,血浆支链氨基酸被诊断出患有dihydrolipoamide脱氢酶(E3;dihydrolipoamide: NAD +氧化还原酶,EC 1.8.1.4)缺乏症。丙酮酸脱氢酶复合体的活动和E3 26从病人和2%的控制血液中淋巴细胞,在培养皮肤成纤维细胞,分别和11个和14%。免疫印迹分析表明,E3蛋白质成纤维细胞的数量从病人和她的父亲是大约一半的控制,而北部污点分析显示正常数量的E3 RNA。DNA测序克隆全长E3的互补的病人显示两个不同的等位基因的突变。一个是单个碱基插入额外的腺嘌呤的前导肽序列的最后一个密码子(TAC - > TAAC)导致无义突变导致的过早终止前体E3多肽(Y35X)。由于替换另一个错义突变腺嘌呤鸟嘌呤,导致参数- - >替换在成熟的蛋白质的氨基酸460 g (R460G)触发E3活动的损失可能在E3二聚体结构变化。E3的互补的DNA测序的父母证明无义突变是遗传自父亲和错义突变是遗传自母亲。