分子基础的德系犹太人lipoamide脱氢酶缺乏症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Shaag,萨达,伯杰,曼德尔H,约瑟夫,费根鲍姆,Elpeleg
分子基础的德系犹太人lipoamide脱氢酶缺乏症。
地中海J麝猫。1999年1月15日,82 (2):177 - 82。
- PubMed ID
-
9934985 (在PubMed]
- 文摘
-
我们研究了13个lipoamide脱氢酶(小伙子)缺乏症患者,来自七德系犹太人家庭。疾病的特点是反复发作的呕吐、腹痛、和脑病伴有肝转氨酶升高,延长凝血酶原时间,偶尔与乳酸和ketoacidemia或肌红蛋白尿。两个病人提出新生地遭受残余神经损伤与注意力缺失多动症,温和的运动失调,运动不协调,肌肉张力减退和弱点。9名患者在儿童早期或晚遭受劳累型疲劳之间的代谢失调但无症状。两个病人因为棘手的代谢性酸中毒和多器官衰竭死亡。所有病人的小伙子活动减少到8 - 21%的控制肌肉或淋巴细胞。在四个病人小伙子蛋白在肌肉减少20 - 60%的控制。直接测序的互补脱氧核糖核酸的小伙子基因显示12 14突变等位基因携带G229C突变和两个插入突变105早期(Y35X)。新生地给出的病人和更严重的后遗症是复合杂合的两个突变;患者在早期的童年或晚G229C突变纯合子。 Using an allele-specific oligonucleotide hybridization technique, nine heterozygotes for the G229C mutation were identified among 845 anonymous individuals of Ashkenazi Jewish origin disclosing a carrier rate of 1:94. Because of the significant morbidity associated with the disease, screening for the G229C mutation among Ashkenazi Jewish couples should be considered.