苯丙氨酸羟化酶缺乏症由人苯丙氨酸羟化酶基因外显子中单碱基取代引起的缺乏症
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Lichter-Konecki U, Konecki DS, DiLella AG, Brayton K, Marvit J, Hahn TM, Trefz FK, Woo SL
苯丙氨酸羟化酶缺乏症由人苯丙氨酸羟化酶基因外显子中单碱基取代引起的缺乏症
生物化学。1988年4月19日;27(8):2881-5。
- PubMed ID
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2840952 (PubMed视图］
- 摘要
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在一名德国苯丙酮尿症(PKU)患者中观察到由限制性内切酶MspI产生的苯丙氨酸羟化酶(PAH)位点上的一种新的限制性内切片段长度多态性。分子克隆和DNA序列分析表明，MspI多态性是由人PAH基因第9外显子的T到C转变而产生的，这也导致了亮氨酸密码子向脯氨酸密码子的转变。通过位点定向突变，在人多环芳烃cDNA全长中产生相应突变，然后在培养的哺乳动物细胞中进行表达分析，研究了氨基酸替代的影响。结果表明，基因突变导致合成的不稳定蛋白的细胞对应CRM-表型。加上最近报道的PAH基因的其他突变，这些数据支持了先前的生化和临床观察，即PKU在基因水平上是一种异质性疾病。