日本苯丙酮尿酸患者一种新的错义突变的鉴定。
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戈贝尔-施莱纳B，施莱纳R
日本苯丙酮尿酸患者一种新的错义突变的鉴定。
[J]中华遗传医学杂志，1993;16(6):950- 956。
- PubMed ID
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8068076 (PubMed视图］
- 摘要
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在日本九州岛10例无亲和关系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的20/30个家族成员中发现了一个新的错义突变。40个突变等位基因中有20个存在点突变。经聚合酶链反应(PCR)扩增和等位基因特异性寡核苷酸(ASO)杂交后的DNA序列分析证实了这一点。这个点突变，在第7外显子276密码子的第一个碱基上A到G的转变，导致氨基酸取代。在研究的患者中，缬氨酸取代了蛋氨酸，并发现该突变与限制性片段长度多态性(RFLP)单倍型4相关。在来自不同国家的24名无血缘关系的白种人患者中未发现该突变。这些发现可能表明突变传播中的奠基人效应。