预测多种hypermutable人类PAH基因密码子:密码子280包含周期性突变在魁北克和其他人群。

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Byck年代,Tyfield L,卡特K, Scriver CR

预测多种hypermutable人类PAH基因密码子:密码子280包含周期性突变在魁北克和其他人群。

哼Mutat。1997; 9(4): 316 - 21所示。

PubMed ID
9101291 (在PubMed
]
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预测可变性概要(MUTPRED)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因显示48 CpG网站(模板和atemplate链)要么是空的已知的突变(7网站),港口“北大”等位基因涉及CpG紧身衣(16个站点),或包含突变,不涉及一个C - - > T、G - - >替换紧身上衣。这些hypermutable网站港口32个不同的突变协会和hyperphenylalaninemia至少有66种不同的单体型。E280K突变的外显子7多环芳烃苯丙酮尿症的基因是一个原因。它发生在四个不同的单在欧洲和单1和2在魁北克。而一个复合事件可以解释两个单体型协会在魁北克,突变也涉及CpG二核苷酸。通过分析multiallelic标记5 ' (STR)和3 ' (VNTR) 12日E280K等位基因突变和30正常染色体,我们得出这样的结论:频发突变可能在魁北克E280K起源。PAH突变数据库显示,全世界北大染色体的等位基因占1.5%。

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多肽
的名字 UniProt ID
Phenylalanine-4-hydroxylase P00439 细节