PAH基因外显子11的两个新突变(V1163del TG和P362T)与经典苯丙酮尿症和轻度苯丙酮尿症相关。突变在简短的没有。143.网上。
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马洛拉斯J，坎皮斯托尔J，兰姆布鲁奇尼N，维拉塞卡MA，坎布拉FJ，艾斯蒂维尔X，米拉M
PAH基因外显子11的两个新突变(V1163del TG和P362T)与经典苯丙酮尿症和轻度苯丙酮尿症相关。突变在简短的没有。143.网上。
胡木，1998;11(6):482。
- PubMed ID
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10200057 (PubMed视图］
- 摘要
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PKU是人类最常见的遗传性疾病之一，发病率为万分之一。它表现出广泛的表型谱，从典型的PKU到中度的高苯丙氨酸血症，这取决于剩余的酶活性。在对84个家族PAH基因的突变筛选中，发现了11号外显子上的两个新的突变1163/1164delTG和P362T。如果用BsaAI限制性内切酶进行突变筛选，1163/1164delTC可能与V388M混淆，该异位突变表现为中等表型。P362T突变与V388M异质症显示典型的PKU表型。我们在这里报告两个新的突变在PAH基因的外显子11 (GenBank U49897)， V1163delTG和P362T(使用cDNA序列)，在分析57个PKU和36个HPA患者时检测到，属于84个不相关的家庭在加泰罗尼亚进行的新生儿筛查项目中检测到。